近日，温州医学院召开了我国首次以“转化医学”为主题的“国际遗传学和转化医学学术研讨会”，中国科学院贺林院士、沈岩院士、杨焕明院士和美国医学院DavidL.Rimoin院士、JamesR.Lupski院士等国内外顶级科学家齐聚一堂，共同探讨一些医学上的难解之谜，旨在打破遗传学领域的基础研究与临床应用之间的壁垒，最大化地实现将基础研究的成果真正惠及普通老百姓。

    贺林：把研究成果转化到临床

    中科院院士，复旦大学生物医学研究院院长

    什么是转化医学呢？用通俗的话来说，转化医学就是把基础研究的成果转化为能够为临床所使用的技术、方法。实际上，转化医学就是从实验室到病床，再从病床到实验室。

    全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生。我国出生缺陷发生率每年高达4-6％，约100万例，即每31.5秒就有一个出生缺陷患儿。此外，由于用药不当而造成的死亡在全球也是个严重的问题。在美国，每年因用药或治疗不当导致死亡的人有12万，在中国这个数字会更大。所以，我们的科学研究必须以帮助人们获得健康为目的，不能为科学而科学。

    转化医学是我们对医学研究的一种新的认识，现在已到了不做不行的地步。所以，科学家和政府部门都要加强转化医学的意识，共同为促进人类的健康而努力。

    管敏鑫：预防“一针致聋”

    温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，国际线粒体研究领域领军人物之一

    转化医学这个理念，即便在美国提出来也只有10年时间。我们在温州医学院召开的这次会议，第一次以“转化医学”为主题，探讨中国个性化医疗这种全新的医疗模式实现的可能性。

    近年来，我们在Leber遗传性视神经病、耳聋的机制研究和临床应用中，打破了基础医学研究与临床应用之间的屏障，使基础研究获得的知识和成果快速用于此类疾病早期的准确诊断、早期干预，从而达到预防和有效的治疗。其中，“Leber遗传性视神经病研究”于2007年获得了国家科技进步二等奖。

    在我国，有近3000万因耳聋造成的残疾，主要由环境和遗传因素造成，其中有相当比例的聋病是由于链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素的不当使用引起的。在温州市区和永嘉、乐清、瑞安、文成等地，我们就发现多例这样的病人。我们的研究发现，此类病人是由于线粒体基因突变而造成对这类药物的高度敏感，因而造成一些儿童“一针致聋”。

    现在在我们的实验室，通过基因检测的先进技术，用一根头发或者一滴血液，就可以检测出你是否有此类耳聋基因的变异。如果有的话，本人和家族成员就不能使用这类抗生素，从而预防这类耳聋的发生。因此我们建议人们，尤其是婴儿用这类药之前，应该做基因的检测。

    吴柏林：早期干预自闭症

    哈佛大学儿童医院研究员，哈佛医学院助理教授

    自闭症是一种多基因病和复杂性疾病，患者会存在以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3岁之前，症状从婴儿期开始并延续至终生。

    大多数患者的诊断年龄在8岁，基本上失去了早期干预治疗的机会。
    我们将来自世界各地不同的研究所、病人及医生组织协调起来，用基因芯片的新技术对自闭症进行大样本系统性的研究，发现了许多例利用常规的技术未能检测到的基因突变，用于临床上准确的诊断。我们为自闭症患者及家属提供系列化服务，从而达到早期干预的目的。美国儿科学会不久前建议所有新生儿在0到3岁（最好在2到18个月）时，都要经过自闭症的临床检测并进行基因筛查，这对于自闭症的早期干预是非常重要的。

    陈达能：未来，携个人基因卡片就诊

    美国CDC医学遗传部研究员，温州医学院客座教授

    医生给100个人开同样的药，每个人的药效都不尽相同，有的人会对青霉素过敏，也有人会对庆大霉素过敏，这种药物的副作用，是与基因差异有关系的。

    现在许多国家都在研究基因与疾病相关性问题，这是当前国际上生物医学研究的一个热点。科学家们正尝试做每个人的基因卡片，到医院受诊的时候，医生就可以根据卡片中的基因信息提供个性化的诊断和治疗。例如，你携带某个疾病的基因，医生就会为你提供个性化的医疗方案，从而得到有效的治疗，避免误诊、误治。

    “转化医学”为个性化医疗提供了一个可靠的依据，这是未来医学发展的趋势。

    健康是人类生存和发展的一个永恒主题，科学技术为提高人类健康水平提供了一条光明的通道，而“转化医学”则是我们打开这条通道的一把金钥匙，它必将对提高全民族的身体素质，提高我们的生活质量，促进社会和谐产生巨大的影响。